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中国预防出生缺陷日,新生儿科(NICU)专家有话要说

发布时间:2018-11-20 21:50:13  | 来源:利川市人民医院 | 作者:张莉 | 点击:
  据利川市人民医院新生儿科(NICU)主任盘志平统计,2015——2017年间利川市人民医院新生儿科住院患儿中诊断出有出生缺陷的195例,其中先天性心脏病91例,手足畸形54例,耳、口、鼻、颌面畸形19例,染色体异常(21三体、18三体等)8例,消化道畸形(肠闭锁、肛门闭锁、脐肠瘘等)9例,泌尿系统畸形(尿道下裂、多囊肾等)7例;脊柱、胸部畸形7例。
 
  出生缺陷可致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾,它不仅影响人的一生,还会给家庭和社会带来精神和经济负担。
 
  我国1984年开始监测出生缺陷工作。中国每年诞生2000万左右的新生儿,其中约有4%~6%为出生缺陷,数量高达80万~120万。因此,新生儿出生缺陷是不可忽视的问题,需要医务人员和全社会重视,共同干预,减少出生缺陷儿发生,提高人口质量,完成全民健康目标。
 
 
什么是出生缺陷
  出生缺陷是指新生儿在出生前已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。出生缺陷形态结构异常的如手足多指(趾)畸形、唇腭裂、脐膨出、食道闭锁等,出生后即可发现并诊断。功能、代谢、行为异常的,如智力低下包括染色体异常的如唐氏综合征等;也包括基因异常遗传病如苯丙酮尿症、血友病、先心、神经管缺陷等,出生后需要专科医生或实验室检查明确诊断。所有缺陷既包括遗传性缺陷,也包括环境因素突变致畸造成的缺陷。
 
为什么会发生出生缺陷
  出生缺陷的原因很复杂,主要受遗传与环境因素影响, 单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数。在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
 
怎么干预
 
产儿科医务人员及准父母做好三道防线是可以预防出生缺陷发生的。
 
第一道防线:婚前查看与孕前优生优育准备,包含体格查看、妇科超声查看以及乙肝、血糖、肾功能等在内的20余项根本查看项目;
 
第二道防线:孕期查看、产前筛查与产前诊断,能够达到早发现、早诊断、早干涉,减少缺陷儿出生的作用;
 
第三道防线:每例活产新生儿都应该进行新生儿疾病筛查。目前筛查项目有先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏、新生儿听力筛查等。有条件的国内三甲专科医院可筛查的疾病更多。
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